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        優生科學協會理事許怡民:揭秘DNA 孕期寶寶健康早知道!

         Date:2017-08-22 15:55:03    來源:    作者:   訪問:5696   

        優生科學協會理事許怡民:揭秘DNA 孕期寶寶健康早知道!  

        有資料顯示,我國是遺傳性疾病發病率較高的一個國家,每100個新生兒中約有5—6名患有先天性缺陷。為此,如何確保寶寶健康,孕期需要做哪些檢查,以及哪些疾病會遺傳給寶寶,成為廣大孕媽共同關注的話題。針對這些疑問,小編采訪了優生科學協會理事許怡民主任。

         

        許怡民 /主任醫師

         

        專家簡介:

         

        許怡民,中國優生科學協會常務理事。畢業于首都醫科大學,原首都醫科大學附屬復興醫院婦產科主任醫師,現任北京和美婦兒醫院主任醫師,從事婦產科臨床、婦女孕期保健、預防出生缺陷工作30余年,廣受業界與患者好評。

         

         

        孕期為什么要做產篩檢查?

         

        許怡民:可以說,產篩是通過B超、胎兒染色體等檢查,發現胎兒先天性遺傳疾病的重要手段。產篩主要檢查胎兒在子宮內的發育情況,檢查有沒有先天性的遺傳問題,這是孕期做產篩的主要目的。另外,孕期做產篩,還可以檢查胎兒的營養狀況與孕周是否相符合、孕媽身體狀態是否出現問題,以及胎盤、血管、臍帶等方面的問題。因此,孕期要求每一位孕媽都要做產篩。

         

        夫妻雙方身體健康,沒有家族病史,有必要做遺傳病檢查嗎?

         

        許怡民:有必要。一般情況下,遺傳性疾病發生需要兩個因素:家族遺傳與基因突變,尤其對有家族遺傳病史的家庭,是必須要做產篩的。

         

        事實上,大部分的遺傳性疾病都和染色體有關系。一般我們的疾病都是由基因突變、染色體異常造成的,而且,人類的遺傳性疾病種類非常多,單就單基因的遺傳病就有7000—8000多種,且隨著技術的發展,越來越多的單基因遺傳病逐漸被發現。

         

        在生活中,我們會發現很多先天發育缺陷的孩子父母是健康的,這些孩子都是由基因突變造成的發育缺陷,比如先天性代謝病,先天性智力低下等。由此可見,孕婦做產篩是非常有必要的。有資料顯示,我國每100個新生兒當中,就有5—6個先天性缺陷兒。因此,建議孕婦必須做產篩,以預防為主,積極科學面對。

         

        怎樣做遺傳病的診斷?什么時候做最合適?

         

        許怡民:其實,從預防的角度來講,分一級、二級、三級。一級預防,就是在妊娠之前把有可能發生先天異常的萌芽給阻止掉,尤其是對有過不良孕育史的婦女,或夫妻雙方本身有遺傳史的隱形基因攜帶者;二級預防,就是懷孕后,做B超影像學、核磁檢查、無創DNA檢查、唐篩等的檢查。

         

        一般情況下,正常產篩檢查是從孕12周開始,檢查胎兒發育與孕周是否存在異常,如NT檢查,主要檢查厚不厚,一般情況下2.5毫米以下,表明胎兒發育還算正常;當NT值達到下2.5毫米以上到3毫米之間,表明胎兒的性染色值存在異常。另外,不僅NT值特別厚,還全身水腫,證明胎兒的問題很嚴重,有可能是其他染色體有問題。

         

        無創DNA檢查最佳檢查時間是孕12周—孕26周之間。

         

        孕期發現染色體異常怎么辦?

         

        許怡民:12周以后,如果通過無創DNA、B超等檢查發現有染色體疾病,則需要根據疾病種類,區別應對:如13三體染色體有問題,基本都是放棄治療;如21三體出現異常,證明胎兒是低智兒,但對于很難懷孕的夫妻來說,可以自愿做出選擇?傊,染色體疾病是終身無法治療的疾病,大多數染色體異常的胎兒,醫生都建議放棄治療。

         

        另外,高齡二胎產婦是我們重點篩查的群體。因為高齡孕婦發生染色體異常、先天性疾病的概率很高,如21三體在普通人中的發生率1/600,1/800,在高齡產婦當中,發生的概率很高,如35歲以上的孕婦發生的概率是1/300,40歲上的孕婦發生的概率是1/50?梢,孕婦發生遺傳疾病的概率隨著年齡增長呈現遞增趨勢。因此,建議高齡孕婦一定要及時做產篩。

         

        在這邊,編者搜羅了一些廣大孕媽較為關注的問題,為大家奉上:

         

        問題一:哪些疾病可以遺傳給孩子?

         

        許怡民:遺傳性疾病的種類很多,如耳聾、代謝性疾病等都屬于基因遺傳性疾病,單就單基因病遺傳病就有7000,8000多種,大多數疾病都是可以遺傳的。如果知道自己患有遺傳性疾病,如地中海疾病、耳聾等,一定要做遺傳性基因診斷。尤其是當夫婦患有遺傳性基因病,或患有相同的遺傳性基因病時,孩子發生遺傳疾病的概率是相當高的。因此,一定要做產篩。

         

        問題二:唇腭裂跟基因遺傳有關嗎?

         

        許怡民:唇腭裂跟基因遺傳有一定的關系,如家族遺傳病史,但也有一部分跟生活習慣有關,如接觸的致畸物質、近親結婚等。所以,夫婦孕前一定要有健康的生活方式。

         

        問題三:高度近視有遺傳因素嗎?

         

        許怡民:有一定遺傳因素。但除遺傳因素外,還跟我們的生活習慣有很大的關系,如不衛生用眼、經常近距離看電視、玩電腦等,都是可以引起高度近視的。

         

        問題四:男朋友家人都有遺傳性精神病,會遺傳嗎?

         

        許怡民:精神性疾病是可以遺傳的。它屬于多基因遺傳,有一個特點,是在壞境的共同作用下才可能引發的。如果家族中有這類的精神性疾病患者,那么,生育出來的孩子就需要經常性對其教育、進行心理疏導,以免遺傳給孩子。所以說,精神性疾病是跟遺傳因素有關系的。

         

        問題五:我是男生我患有糖尿病,會遺傳給孩子嗎?

         

        許怡民:糖尿病也是遺傳性疾病。我們國家是遺傳病的一個大國,很多人都患有糖尿病,糖尿病跟男女性別沒有關系,屬于多基因遺傳病,是有先天遺傳性體質的因素。另外,跟后天的營養、科學的生活方式也是有很大關系。所以,當一個男人患有糖尿病時,他的孩子患有糖尿病的概率是很高的。那么,這就需要女性在懷孕的時候控制自己的體重,不要吃太多甜食,科學運動,有效預防。

         



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